Métodos genéticos moleculares en el diagnóstico de infecciones del tracto respiratorio inferior

 

La Multiplex PCR con hibridación enzimática es una técnica de diagnóstico molecular altamente sensible y específica que permite detectar simultáneamente múltiples patógenos respiratorios (virus y bacterias) en una sola muestra clínica.

Fuentes bibliográficas: 

Fan J, Henrickson KJ, Savatski LL. Rapid simultaneous diagnosis of infections with respiratory syncytial viruses A and B, influenza viruses A and B, and parainfluenza viruses types 1, 2, and 3 by multiplex reverse transcription-PCR-enzyme hybridization assay (Hexaplex). J Clin Microbiol. 1998 Jun;36(6):1388-91. PMID: 15638835.

Obtenido de: https://youtu.be/PIzhanzzJTg?si=OHhQSuCsrqkzEmeT

Detección molecular de Campylobacter jejuni en casos de archivo de apendicitis aguda

 

En algunos casos de apendicitis aguda, se ha utilizado PCR convencional para detectar ADN de Campylobacter jejuni en tejido apendicular. Se amplificó el gen mapA, específico de esta bacteria, obteniendo un resultado cualitativo, determinado por la visualización de una banda específica en un gel de agarosa. Esto sugiere un posible origen infeccioso en ciertos pacientes.

 

Fuentes bibliográficas:

Campbell LK, Havens JM, Scott MA, Lamps LW. Molecular detection of Campylobacter jejuni in archival cases of acute appendicitis. Mod Pathol. 2006;19(7):1042–1046. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0893395222017653  

Obtenido de: https://youtu.be/mpRy8CSAISs?si=CPzAqPXlxh8H1Ih_

Secuenciación del genoma completo en la insuficiencia cardíaca avanzada de aparición temprana

 

Este estudio analiza el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) en pacientes con insuficiencia cardíaca avanzada de inicio temprano. La investigación destaca cómo la WGS puede identificar variantes genéticas que contribuyen a la enfermedad, lo que permite una mejor comprensión de su etiología y guía potenciales decisiones terapéuticas personalizadas.

Referencias bibliográficas:

Ganesh SK, Hegele RA, McBride KL, Roberts JD, Mital S, Ware SM, et al. La secuenciación del genoma completo en la insuficiencia cardíaca avanzada de inicio temprano revela nuevas variantes genéticas. Nat Commun . 2023;14(1):5242. doi:10.1038/s41467-023-40998-4.

Obtenido de: https://youtu.be/l56oBvwbzv0?si=NOnAsX8Rhq4ERVn_

 

En las modificaciones epigenéticas en la progresión de la enfermedad renal crónica (ERC) se destaca la "memoria epigenética", donde cambios persistentes mantienen la progresión de la enfermedad. Y también se revisan estrategias para revertir estas alteraciones epigenéticas. El estudio ofrece una visión integral y propone posibles intervenciones terapéuticas.

Fuentes bibliográficas:
Crisóstomo J, González R, Romero A, García-Caballero T, Gómez-Guerrero C, Egido J. Epigenetic modifications in chronic kidney disease: role in disease progression and potential therapeutic targets. Nephrol Dial Transplant. 2024 Apr 1;39(4):543–552. doi:10.1093/ndt/gfae123. PMID: 39725223. 

Obtenido de: Enfermedad renal crónica 

El SARS-CoV-2 altera el empalme, la traducción y el tráfico de proteínas para suprimir las defensas del huésped.

 

El SARS-CoV-2 inhibe funciones celulares clave para evadir el sistema inmune. Sus proteínas NSP1, NSP8, NSP9 y NSP16 interfieren con el empalme, la traducción y el tráfico de proteínas, bloqueando así la producción de interferón y debilitando la respuesta del huésped.

Fuentes bibliográficas:

Banerjee AK, Blanco MR, Bruce EA, Honson DD, Chen LM, Chow A, et al. SARS-CoV-2 disrupts splicing, translation, and protein trafficking to suppress host defenses. Cell. 2020 Nov 25;183(5):1325-1339.e21. doi: 10.1016/j.cell.2020.10.004. PMID: 33080218; PMCID: PMC7543886. 

Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=r80y6QjfANw

Caracterización fenotípica, genómica y transcripcional de Streptococcus neumoniae interactuando con células faríngeas

 

Este estudio investigó como S. neumoniae modula su expresión génica al interactuar con células epiteliales faríngeas humanas. Se observaron alteraciones en la transcripción de genes relacionados con la incorporación de la fosforilcolina en la pared celular, transporte de manganeso y utilizaciòn de fosfato. 

Fuentes bibliográficas:

Kimaro Mlacha SZ, Romero-Steiner S, Dunning Hotopp JC, Hill B, Gertz RE Jr, McGee L, et al. Phenotypic, genomic, and transcriptional characterization of Streptococcus pneumoniae interacting with human pharyngeal cells. BMC Genomics. 2013;14:383. https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-383 

 

Obtenido de: https://youtu.be/QIQ5g3ww8lk?si=T9btpW_3l6f93MSI 

Genética de la enfermedad de cálculos biliares y su importancia clínica: una revisión narrativa.

 

La enfermedad de cálculos biliares (CVB) se origina por factores genéticos y ambientales. Los cálculos de colesterol se relacionan con variantes genéticas poco comunes pero relevantes, mientras que los de bilirrubina suelen deberse a defectos genéticos. Los cálculos de colesterol están asociados con genes como ABCG8, ABCG5, ABCB4, ABCB11, ApoB100, ApoE y MUC, y los de bilirrubina con UGT1A1, ABCC2, ABCC3, CFTR, y anemias hemolíticas.

Fuentes bibliográficas:

Costa CJ, Nguyen MTT, Vaziri H, Wu GY. Genética de la litiasis biliar y su importancia clínica: Una revisión narrativa. J Clin Transl Hepatol. 2024; 12(3):316-326. doi: 10.14218/JCTH.2023.00563. 

                                  Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=Q_PXVPRyvRs&t=45s